Arranca el primer ensayo español para predecir el riesgo personalizado de padecer cáncer de mama, con la participación de 14 comunidades autónomas.
El cáncer de mama es, tras el de pulmón, la segunda causa de muerte por cáncer en mujeres en España. Aunque la mortalidad ha descendido gracias a los programas de cribado y la mejora de los tratamientos, la detección precoz sigue siendo clave. Con ese objetivo arranca «MamoRisk», el primer estudio español que busca predecir el riesgo personalizado de desarrollar esta enfermedad combinando estilo de vida, genética y características mamográficas.
Un tumor en aumento entre mujeres jóvenes
El proyecto cobra especial relevancia porque la incidencia del cáncer de mama entre los 20 y los 54 años se ha disparado un 29% desde 1990 a nivel mundial. Actualmente, el Sistema Nacional de Salud ofrece mamografías cada dos años según edad y antecedentes familiares, y desde el pasado mes de mayo la cartera común de servicios ha ampliado el cribado a mujeres de entre 45 y 74 años, tal y como recomienda la Unión Europea (antes se limitaba a mujeres de entre 50 y 69 años).
Cómo funciona MamoRisk
El estudio, liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia (Isgs), con colaboración internacional de la Universidad de Cambridge, arranca este mes en Galicia y se extenderá progresivamente a otras 13 comunidades autónomas: Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Comunidad Valenciana y Canarias.
En esta primera fase se invitará a participar a 4.000 mujeres ya diagnosticadas de cáncer de mama y a 6.000 mujeres sanas, seleccionadas entre quienes han sido seguidas durante al menos seis años por los programas de detección precoz de las 14 comunidades implicadas. El proyecto se desarrolla en tres fases: recogida de datos clínico-epidemiológicos y muestras; análisis genético y de imágenes mediante inteligencia artificial; y evaluación de la eficacia del modelo.
El IDIS coordinará la selección y el reclutamiento de las participantes y la recogida de los datos clínicos. El CNIO realizará el estudio genético a partir de una muestra de saliva para estimar el riesgo genético de cada mujer. El Isgs aplicará inteligencia artificial al análisis de las mamografías. Con todos esos datos, se aplicará el modelo de predicción y se contrastará con lo que realmente ocurra en los años de seguimiento.
El algoritmo Boadicea y los factores de riesgo
El modelo que valida MamoRisk emplea el algoritmo Boadicea, que combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar la probabilidad individual de desarrollar cáncer de mama y de ovario, fruto de décadas de investigación sobre los factores que influyen en este riesgo.
Entre la información genética, se conocen ya centenares de variantes asociadas a un mayor riesgo; las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 confieren un riesgo especialmente alto. También influye el estilo de vida: un bajo consumo de alcohol, la actividad física y evitar la obesidad posmenopáusica se han asociado con una reducción del riesgo de hasta el 20%.
Una calculadora de riesgo para el cribado poblacional
El proyecto está financiado con 1,2 millones de euros por el Ministerio de Ciencia a través de fondos del programa europeo NextGenerationEU. Su objetivo es confirmar que el modelo funciona antes de plantear su uso en los programas de cribado poblacional de cáncer de mama. Si la predicción se valida, las mujeres con mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad podrían recibir un seguimiento más intensivo, con el fin de detectar antes el cáncer y, si es posible, aplicar medidas preventivas dirigidas.
Según el equipo investigador, MamoRisk funciona como una «calculadora» en la que se introducen los factores de riesgo de cada mujer y se obtiene una clasificación de riesgo bajo, intermedio o alto, a dos y cinco años vista.